骨髓异常增生综合征

主要表现为贫血，常伴有感染、出血、肝脾淋巴结肿大；外周血可1系、2系或3系降低，骨髓增生活跃，至少2系出现病态造血，部分患者发展为急性白血病；

病因和发病机制：

(相关资料图)

MDS病变累及多能干细胞，由此形成的异常克隆细胞不能分化成熟，在骨髓形成病态造血导致血细胞生成无效，骨髓病态造血活跃+外周血减少；

临床表现：

主要以贫血为首发症状，可发热、出血、淋巴结肿大；

血象-多半3系降低、也可2系或1系降低；RBC降低最多（正细胞正色素性贫血），成熟红细胞可有核或有其他异常，Ret减少，半数患者WBC降低、血小板减少；

骨髓象-80-90%骨髓增生活跃，原始和幼稚粒细胞<30%，至少2系病态造血；

骨髓活检-可见骨髓组织增生活跃，特征性的不成熟粒细胞前体细胞异位（幼稚或原始粒细胞的聚集）；

诊断：

骨髓至少2系病态造血；

外周全血细胞减少或某1/2系减少，可见病态造血（有核红细胞、巨大红细胞或其他）；

除外其他伴有病态造血的疾病-巨幼贫、骨髓纤维化、CML、原发性血小板增多症并且除外AML；

可有染色体异常，但无特异的异常，复合型异常预后差；

分型

诊断MDS后根据骨髓和外周血原始细胞的百分比分型；

难治性贫血（RA）和环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RAS）以贫血为主；

难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）和难治性贫伴原始细胞增多-转变型（RAEB-T）常有全血细胞减少，贫血、感染、出血，肝脾大；多在短期内转变为急性白血病；

慢性粒-单核细胞白血病（CMML）-贫血为主，单核细胞>1×109/L；

RAS基本同RA，但环形铁粒幼细胞>15%骨髓有核细胞

RAEB-T基本同RAEB，有以下一项外周血原始细胞>5%，骨髓原始细胞20-30%，幼稚粒细胞内有Auer小体；

CMML基本同RAEB，但外周血单核细胞>1×109/L；

鉴别诊断：

其他病态造血的疾病-巨幼贫、CML、原发性血小板增多、骨髓纤维化；

白血病-骨髓原始细胞>30%可以诊断急性白血病；

慢性再障-骨髓脂肪粒增多，非造血成分增加，DC不见幼稚细胞；

治疗：

没什么好办法，环胞A注意监测血象和肝功；

年龄<50岁，体质较好者可参照治疗急性白血病的标准联合化疗方案；

年龄>50岁，体质较差者可用小剂量阿糖胞苷方案；

关键词： 原始细胞 急性白血病 难治性贫血